Ludzki genom nie ma już tajemnic

Około 20 lat po pierwszym odszyfrowaniu DNA zespół około 100 naukowców z Konsorcjum Telomere do Telomere wykonał ogromne zadanie odczytania ludzkiego genomu, duży krok naprzód w postępie naukowym, szczególnie przydatny w znajdowaniu przyczyn wielu chorób genetycznych i lepszym zrozumieniu pochodzenia naszego gatunku. Badanie zostało opublikowane 31 marca w czasopiśmie naukowym Nauki ścisłe

WIEDZ, ABY ZACZĄĆ

• Genom osoby zawiera cały materiał genetyczny przenoszony przez DNA znajdujące się na 23 parach chromosomów odziedziczonych po biologicznych rodzicach.
• Można ją porównać do 23-rozdziałowej broszury instruktażowej, która formułuje charakterystyczne cechy danej osoby i pozwala jej organizmowi prawidłowo funkcjonować.
• Materiał genetyczny jest obecny w każdej komórce człowieka. Dlatego jądro każdej komórki ludzkiej zawiera od 20 000 do 25 000 genów i ponad 6 miliardów liter (są to litery A, C, G i T patrz zdjęcie poniżej).
• Każda komórka odczytuje geny, które jej dotyczą. Na przykład komórka skóry odczytuje informacje o budowie skóry i ilości włosów, ale nie czyta instrukcji dotyczących oczu lub serca.

CO TO JEST GENOM?
Genom składa się z materiału genetycznego, który tworzy żywy organizm i jest zawarty w chromosomach, maleńkich nitkowatych strukturach w komórkach naszego ciała.

Chromosomy składają się z substancji chemicznej zwanej DNA. Geny to rodzaj instrukcji, które mówią naszemu organizmowi, jak prawidłowo rosnąć i funkcjonować, a genom każdego z nich jest inny.

W 2003 roku naukowcy przeszli do historii, zsekwencjonując 92% ludzkiego genomu, stwierdzając, że pozostałe 8% ze względu na jego złożoność jest nieczytelnymi „śmieciami”. Teraz naukowcy byli w stanie odczytać te brakujące fragmenty, co pozwoliło nam zrozumieć „nigdy nie czytane rozdziały”, mówi Evan Eichler, jeden z badaczy zaangażowanych w prace.

NAJBARDZIEJ SKOMPLIKOWANA ZAGADKA NA ŚWIECIE

Wyobraź sobie układankę składającą się z tysiąca elementów z czasami nieprecyzyjnymi cięciami, a następnie wyobraź sobie, że wiele elementów musi zmieścić się w wielu miejscach. Więc wyobraź sobie, że ta łamigłówka ma kilka ciemnoniebieskich płytek i że nie masz w pudełku ostatniego rysunku, aby zrozumieć, jak należy to zrobić.

Oto sytuacja, w jakiej znaleźli się badacze. Celera Genetics i projekt genomu ludzkiegoktóry w dwóch publikacjach, w 2001 roku, opisał pierwsze sekwencjonowanie ludzkiego genomu. W praktyce znaleźli większość elementów układanki, ale brakowało im innych do jej ukończenia. „Aby zsekwencjonować cały genom, musimy rozerwać go na małe kawałki, zsekwencjonować te małe kawałki, a następnie znaleźć miejsca, w których się nakładają, a na koniec złożyć je z powrotem” – wyjaśnia Nicolas Altemose, badacz z Berkeley (USA).

W 2001 ROKU OPISANO 92% LUDZKIEGO GENOMU

Jednak 21 lat temu technologie sekwencjonowania wciąż nie były w stanie rozszyfrować długich sekwencji tworzących DNA, nie były w stanie odczytać więcej niż 1000 zasad jednocześnie, podczas gdy nasze DNA ma około trzech miliardów.

Dlatego od 2001 roku miliony baz pozostają nieznane i Celera Genetics i projekt genomu ludzkiego zmapowano około 92% z nich. Pozostałe sekwencje, nieobecne w 8%, miały złożony charakter i wymagały technologii, która nie była wówczas dostępna.

Ale na szczęście nauka, a nawet technologia postępują naprzód, a w niedawno opublikowanym badaniu odszyfrowano sekwencje od 20 000 do ponad 100 000 zasad DNA!
„To tak, jakby kawałki układanki były teraz bardzo duże, jak puzzle dla dzieci”komentuje badacz Winston Timp z Johns Hopkins University (Stany Zjednoczone), współautor tego nowego badania.