Sekwencjonowanie pozostałych 8% ludzkiego genomu wprowadziło do DNA 400 milionów nowych liter, co stanowi wartość całego chromosomu. Pomyśl tylko, to jak posiadanie 180 książek o łącznej liczbie 262 000 stron! Znajomość całego genomu człowieka pozwoli naukowcom przeanalizować różnice w DNA u ludzi i rolę, jaką wariacje genetyczne odgrywają w chorobach.
Aby dowiedzieć się więcej o sekwencjonowaniu całego ludzkiego genomu, przeprowadziliśmy wywiad z profesorem Giuseppe Novellim, genetykiem z Uniwersytetu Tor Vergata w Rzymie.
Profesorze Novelli, jakie implikacje będzie miało to odkrycie?
Wielu, rozumiejąc przyczynę ludzkich chorób, szuka lekarstwa na wiele z nich; produkować nowe leki i szczepionki w laboratorium; znalezienie spersonalizowanych zabiegów, czyli podanie odpowiedniego leku odpowiedniej osobie, bez ryzyka skutków ubocznych i bez mówienia: „zobaczymy, co się stanie”… Odkryj ludzkie choroby przed urodzeniem i zanim spowodują poważne szkody.
A dlaczego jest to ważne?
DNA to kod życia każdej żywej istoty na tej planecie. To jak encyklopedia około 180 tomów. Przeczytanie wszystkich tomów oznacza dużo zrozumienia siebie: kim jesteśmy, jak się ukształtowaliśmy, skąd pochodzimy, jak chorujemy, jak leczymy się z choroby i wiele innych rzeczy, które czynią nas wyjątkowymi.
Dlaczego jego pełna sekwencjonowanie jest niesamowitym osiągnięciem naukowym?
Ponieważ był to wysiłek, który trwał ponad 30 lat i wymagał pracy niezliczonych badaczy i wielu laboratoriów na całym świecie. Można to porównać tylko z wielkim osiągnięciem człowieka, gdy udał się na Księżyc.
Powiedziałeś, że posiadanie pełnej sekwencji DNA jest jak posiadanie słownictwa w dłoni. Czy nasz genom jest porównywalny z językiem?
tak, zanim to powiem odpowiada przeczytaniu około 180 książek, które łącznie odpowiadają 262 000 stron! Te strony sącritte z tylko 4 znakami: ATGC litery, które tworzą nasze DNA. Cóż, jeszcze kilka tygodni temu brakowało kilku stron (około 8%), które zostały napisane. Te „dziury” były obecne w różnych chromosomach i znajdowały się głównie w końcowych częściach chromosomów (telomery) oraz w środkowych częściach (centromery), gdzie litery się powtarzają: ex. CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG powtarzane setki lub tysiące razy, co utrudniało ich odczytanie.
Ale dzięki nowym technikom laboratoryjnym było to możliwe. A teraz w końcu mamy pełne słownictwo i rozumiemy również, dlaczego te części się powtarzają, służą jako sygnały rozpoznawcze dla wielu białek, aby spełniały pewne ważne funkcje: na przykład rozdzielanie chromosomów, gdy są one przekazywane do komórek potomnych, gdy komórka się dzieli, ale także w ważnych procesach biologicznych, takich jak starzenie się i niektóre choroby układu nerwowego.